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farmacologia
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Virologia
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HLA-B*5701
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Farmacogenetica
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La FARMACOGENETICA (PGx) studia l'influenza delle differenze genetiche sulla risposta dei pazienti ai farmaci. Ogni soggetto risponde in modo diverso al medesimo farmaco, che può dimostrarsi inefficace, oppure causare un evento avverso.

Delphic sta sviluppando un pannello di test di farmacogenetica per la routine clinica e per gli studi clinici.

Tutti i test sono sviluppati ed eseguiti presso i nostri laboratori certificati ISO.

TEST ATTUALMENTE DISPONIBILI

Più test possono essere eseguiti su un singolo campione di sangue intero con un tempo di consegna dei risultati di 10 giorni lavorativi.

HLA-B*5701
UGT1A1 1
CYP2B6 2

1 polimorfismo 28
2 posizione 516 Polimorfismo G>T

Uso dei test PGx
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Le reazioni avverse ai farmaci hanno origini multifattoriali, ma nel caso di taluni medicinali una componente genetica di fondo contribuisce al rischio della comparsa di tossicità. Uno screening dei marker genetici associati a un particolare effetto indesiderato potrebbe consentire di individuare soggetti predisposti alla tossicità. Tuttavia, si tratta di test incompleti, poiché quel particolare gene o altri geni potrebbero contenere marker diversi non ancora caratterizzati, che vanno ad aggiungersi alla miriade di fattori ambientali cause importanti di tossicità.

Pertanto, l'assenza di un genotipo di suscettibilità non esclude la comparsa di tossicità ed è necessario usare discrezione clinica al momento di soppesare i rischi e i benefici di un farmaco per soggetti portatori di genotipi di suscettibilità, come anche mantenere la farmacovigilanza nei soggetti che non evidenziano tali genotipi. In particolare, attenersi rigorosamente alle informazioni di prescrizione contenute nel Riassunto delle caratteristiche del prodotto redatto dal produttore e non aggirarle mediante l'uso di test genetici.

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HLA-B*5701
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PREDICT-1 web-site

IAS 2007 paper (Mallal s et al.)

Orientamenti della British HIV Association (BHIVA) per il trattamento di adulti con infezione di HIV con terapia antiretrovirale (2005). HIV Med. 2005 July 1: 6 (Suppl.2).

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CYP2B6
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Haas DW, Ribaudo HJ, Kim RB et al. Pharmacogenetics of efavirenz and central nervous system side effects: an adult AIDS Clinical Trials Group Study. AIDS 2004; 18: 2391-2400

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UGT1A1
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Rotger M, Taffe P, Bleiber G et al. Gilbert syndrome and the development of antiretroviral therapy associated hyperbilirubinaemia. JID 2005; 192: 1381-1386

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Moduli PGx in PDF
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I moduli sono in formato Adobe PDF.

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Delphic Diagnostics Ltd. Registered in England. No: 4210544. Updated 18 January 2008.

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